肝豆病程的演变以及初期确诊的肝豆儿童特征

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以上是肝豆状核变性患者病情演变从发病常常经历四个病理时期:症状前期(无症状)、肝脏累及期(表现转氨酶升高、黄疸、脂肪肝、早期肝纤维化等)、肝外转移期(表现肝硬化、脑症状、精神症状、腎脏损害、K-F环出现、骨骼损害等)、终末期(表现肝衰竭、大量腹水、消化道出血、扭转痉挛、肝性昏迷、肾脏衰竭等)。

(二)初期确诊肝豆儿童的特征

儿童肝豆初期确诊临床表现基本都是症状前期(无症状)或肝脏累及期,是指常规体检发现转氨酶增高、肝脾肿大或脂肪肝,但无临床神经症状。(无症状患者也见于 WD 先证者的一级亲属经ATP7B 基因筛查时确诊。)应注意的是,儿童或青少年 WD 患者的最早期表现常为轻到中度脂肪肝、胆固醇高、甘油三酯、血脂高等,这些症状并不是肝豆病该有的表现,而是铜过多引起的代谢紊乱,应及时采取排铜治疗。WD初期患者铜过多还可以引起肾脏、骨关节等其他器官组织损害。肾损伤以肾小管损伤为主,表现尿蛋白潜血等症状。

需要注意的是:病情在症状前期、肝脏累及期是该病最佳治疗期,这个阶段只要好好规范治疗定期评估,预防为主,做到科学忌口,对症用药,绝对不会出现任何加重情况,肝豆病人本身的肝脏功能是正常的健全的,肝豆儿童因发病轻通过早期治疗是具备完全正常能力的,肝豆病仅是铜代谢障碍病,其他功能完全正常。

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